2020年中国新发癌症457万人，全球第一，每10分钟就有55人死于癌症。从根本上说，癌症是一种基因病，通过基因检测可以为患者制订更加有效、副作用更小的靶向免疫精准治疗方案。

一、肿瘤基因检测适用人群？

1.肿瘤临床基因检测：推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制订治疗方案的人群，如制订肿瘤患者靶向治疗和免疫治疗的方案。

2.遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行检测。

癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。

二、基因检测用什么样本做?

1.手术标本：主要针对早期患者，肿瘤体积、负荷小的患者建议选择手术组织样本检测。

2.穿刺、气管镜等小标本：主要针对晚期患者，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3.液体活检：针对晚期肿瘤无法通过穿刺等有创手段获取样本而用血液、胸腹水检测，是目前常用的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可反复取样。

推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1~2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

三、对于肿瘤患者，基因检测有什么临床意义？

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。对于实体瘤患者来说，基因检测可以明确实体瘤患者分子分型，预测靶向用药效果，筛查靶向治疗耐药机制，制订个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物，TMB，PD-L1，MSI，免疫正负相关基因从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。

四、对于之前检测过的患者，还需要再次检测吗？

而对于体系检测的患者，由于肿瘤组织无时无刻不在发生着变化，有些患者第一次检测时出现如EGFR E19/L858R的敏感突变，检测后根据医生指导吃了靶向药，但过了几个月之后，疾病进展或者耐药了，这时就需要再次检测，调整新的靶向药。（于立江）