也许每个孕妈妈都听说过“唐筛”，可是你真的知道她的意义吗？

3月21日，是“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征患者具有“21号染色体三体”的特征，又称“21-三体综合征”，这多出来的一条21号染色体，就导致了他们与生俱来的缺陷：明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，生活不能自理，长期需要家人的照顾……

2021年3月21日，是第十个世界唐氏综合征日。今年世界唐氏综合征日聚焦的主题是“我们决定”，所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征通常也称为21—三体综合征，是一种最为常见的染色体病，其在活产新生儿中的发病率为1/800-1/600,且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。

每一个妈妈孕育腹中的小天使，都希望他健康聪明可爱，但天使也有折翼的风险，每个孕妈妈都存在怀有唐氏患儿的可能性。

在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合症，即唐氏儿；唐氏儿多发于大于35岁的高龄孕妇，35岁以上孕妇的生育唐氏儿占35岁以上生育宝宝总量的15%。

患病原因

（一）母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

唐氏儿病状特征

（1）婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽，头颈后部扁平。

（2）抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

（3）智力迟钝，身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器官的缺陷。

（4）男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。

（5）而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

如何预防唐氏综合征

目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的预防方法是什么呢？规范产检！

唐氏综合症的风险不仅针对已有这类家族史或者高龄产妇，每对健康的夫妻在孕育每一胎孩子时都有生育唐氏综合症或其他染色体疾病患儿的风险，每位孕妇都有可能生出“唐氏综合症宝宝”。

因此，孕妈妈们都应该进行这一系列常规且重要的检查。

①早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）

胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合症胎儿最有效的指标，因为“唐宝宝”多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。

检测时间：孕11周-13周+6天

②唐氏筛查 唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等血液指标的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

检测时间：孕15周--20周+6天

③无创产前DNA检测（NIPT）

无创产前DNA检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，甚至可以拓展到100项染色体微缺失、微重复检测。如果筛查结果显示胎儿患染色体疾病的风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐血静脉穿刺。

做了唐氏筛查结果显示高风险的孕妈以及高龄产妇更要做无创DNA哦，千万不能大意！

检测时间：孕12周--22周+6天

预防唐氏综合症，我们一起努力：

做好婚前检查

做好孕前检查

做好产前筛查

做好携带者筛查、诊断、产前诊断

出生后的早诊断早治疗早干预

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