近年来，由于个体化治疗和靶向药物的兴起，检测患者的基因突变情况，对于临床治疗选择和患者预后评估都有重要的指导意义。

肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。肺癌的病因至今尚不完全明确，大量资料表明，长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系。已有的研究证明：长期大量吸烟者患肺癌的概率是不吸烟者的10-20倍，开始吸烟的年龄越小，患肺癌的几率越高。

EGFR基因突变能很好的进行靶向药物吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼和奥希替尼等疗效预测，通过对人类EGFR基因29种突变进行检测，用于筛选适合EGFR-TKIs靶向治疗的非小细胞肺癌患者，实现肿瘤患者的个性化治疗。

研究发现不同的EML4-ALK融合突变体均具有恶性转化和致瘤性能力，可以将融合基因定义为肺癌的一种驱动性致癌基因。基于我国人群的研究发现，在年龄小于51岁的年轻患者中，ALK融合阳性的发生率高达18.5%。也有研究发现，在年龄小于40的年轻患者中，ALK融合的发生率近20%。

EML4-ALK融合基因检测能提高临床治疗的针对性，指导靶向治疗的合理使用，避免无效或治疗不当造成的病人病情延误，降低治疗风险。

ROS1基因突变代表一类新的独特的非小细胞肺癌亚型，发生频率为1-2%，但在EGFR/KRAS/ALK阴性人群中的发生率可明显提高至5-7%。ROS1基因突变检测可用于克唑替尼、色瑞替尼等酪氨酸激酶抑制剂的疗效预测，通过对ROS1进行检测，可用于筛选适合ROS1靶向治疗的非小细胞肺癌患者，实现肿瘤患者的个性化治疗。

根据国家癌症中心统计数据显示，肺癌位居我国恶性肿瘤发病率和死亡率的第1位。吉非替尼、厄洛替尼等靶向药物的相继问世，较大程度地减轻了广大非小细胞肺癌患者的痛苦。然而，这些靶向药物对于有着不同分子标志物的患者，药物的敏感度也不一样。通过进行非小细胞肺癌相关基因的突变检测，有利于指导临床医生合理用药，抓住治疗时机，从而造福于千千万万的非小细胞肺癌患者。

靖江市人民医院病理科进行如下常见非小细胞肺癌基因的突变检测：EGFR基因、EML4-ALK基因、ROS1基因。

病理科

靖江市人民医院病理科成立于1961年，是全市病理诊断业务指导中心，现有工作人员12人，其中高级职称3名，中级职称2名，初级职称7名。科内设有多个功能实验室，包括石蜡切片室、术中冰冻切片室、常规染色室、特殊染色室、免疫组化室、细胞病理室、病理诊断室、会诊室、中心实验室。拥有全自动脱水机、石蜡包埋机、冰冻切片机、轮转石蜡切片机、全自动免疫组化染色机、原位杂交仪、细胞学计算机辅助诊断系统、多人共揽显微镜、荧光显微镜、高级生物显微镜、朗珈自动化管理系统和影像诊断系统等先进的仪器设备。能开展常规病理诊断、术中冰冻切片诊断、快速石蜡切片诊断、特殊染色、免疫组织化学染色、膀胱癌早期筛查、子宫内膜癌早期筛查、肿瘤异常糖链糖蛋白检测、血管内皮生长因子检测、人工智能液基薄层细胞学检查、外周血循环肿瘤细胞分离检测、荧光原位杂交、分子检测等三级乙等综合医院所开展的全部病理检查项目，每年完成外科病理诊断约3万例，脱落细胞检查两万余例。曾获得过泰州科技进步奖，发表SCI文章20余篇。

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