每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。

（一）什么是出生缺陷?

出生缺陷是指胎儿出生前已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步呈现。

（二）我国目前出生缺陷的现状怎样?

据有关资料报告，严重出生缺陷患儿中除20—30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30—40%在出生后死亡，约40%致残。随着孕妇年龄的增大，出生缺陷患儿发生的概率也会增加。目前仍然没有办法做到将所有的出生缺陷胎儿都能够在分娩之前完成诊断。

（三）为什么要全面开展出生缺陷预防?

提高出生人口素质，预防和减少出生缺陷的发生是我国人口政策的重要组成部分，是卫生健康工作重要职责任务之一。预防出生缺陷直接关系到经济社会发展和广大群众切身利益；直接关系到广大家庭的幸福和亿万群众的切身利益。

（四）预防出生缺陷有几级预防措施？

我国推进三级预防的防治策略。

一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，就是希望做到尽可能不发生出生缺陷；

二级预防就是通过产前筛查和产前诊断等识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生；

三级预防是指新生儿疾病早期筛查，就是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的死亡和先天残疾。

（五）三级预防，哪一级最有效？

一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。主要通过优生科普教育和技术干预等，包括婚前检查、遗传优生咨询、孕早期保健。避免近亲结婚生育、提倡适龄婚育，保持良好生活习惯、远离毒品、戒烟戒酒，按需孕前进行遗传咨询和遗传学检查，按计划增补叶酸、TORCH检测、预防接种等。

近日，国家卫生健康委妇幼健康司编写、发布了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

预防出生缺陷并非一个人或一个家庭的问题，而是社会和全人类的问题，大家应该加强对这方面的关注，提高对孕妇的保护意识，进一步营造一个更健康和美好的未来。