2月28日是“国际罕见病日”，通体白皙的“月亮孩子”、一磕就骨折的“玻璃娃娃”、面容呆滞的“糖宝宝”、不能出血的血友病……每一种拥有美丽名称的疾病背后，都有着罕见病患者的痛苦和无奈，他们常面临着疾病带来的身体痛楚和无药可治或昂贵药费的尴尬境地。

血友病、苯丙酮尿症有一定发病率

“罕见病”又称孤儿病，是指盛行率低、少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。很难想象，50万人中只有一个人才会生的“罕见病”病人生存有多困难。

据了解，一半的“罕见病”患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高。记者从市人民医院和市中医院了解到，我市目前已发现的“罕见病”种类不少，但患病数都很低，一般仅1至2例。其中血友病、苯丙酮尿症患病、先天甲状腺功能减退等具有一定的发病率。

市中医院儿科主任陆晓萍介绍，对于“罕见病”，她印象深刻的是曾接诊过两例血友病患儿。血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。血液中的主要凝血因子有十三种，缺乏任一种，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。典型血友病患者常自幼年发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，患者需终身使用凝血因子来维持生命。血友病患者多为母亲携带发病基因，可通过产前诊断进行优生优育。血友病患者家人特别是女性患者，要做基因检测。

在市人民医院的病例登记记录上，记者看到了长长一串医学名词，这些都是“罕见病”的名称，其中有一种叫“苯丙酮尿症”，患者不能吃肉、蛋等高蛋白食物，只能吃蔬菜、水果等素食，吃的米、面也必须经过特殊处理，每天摄入的食物量也要经过精确称量，因此，这类患者也被称为“不食人间烟火”的人。此外，白化病、四氢生物蝶呤缺乏症、Ⅰ型糖尿病……都可在我市找到病例。

“基因检测”很靠谱

产检、新生儿检查可降低患病率

据了解，目前全球已经确认的“罕见病”有6000至8000种，80%的“罕见病”为遗传性疾病，有些父母双方都是正常的，却生出了患有罕疾的孩子。遗传疾病的种类成千上万，在个体十万个基因中，夫妻俩携带相同有害基因的机率相对是很小的，但也不能排除患病可能。

如何避免生出患有“罕见病”的孩子？市人民医院儿科主任赵映敏介绍，目前还没有发现预防罕见病的有效途径，一般的婚前检查都是做一些常规检查，很难发现问题。比较行之有效的方法即对于已经出现“罕见病”患者的家庭，通过基因检测，确定到底是哪些基因出了问题。当母亲孕育下一个孩子时，医务人员用前一个孩子的诊断结果作比对，能判断腹中胎儿是否健康。在无法完全做到“防患于未然”的情况下，只能将更多精力投入到“亡羊补牢”中，但我市还未拥有该项检测技术。

医生提醒，除了利用基因检测，产前检测和新生儿检查等方式可以降低患“罕见病”的可能性，很多年轻家长在孕育时要有检测意识。目前，我市主要通过新生儿检测来筛查出“罕见病”患儿，可对新生儿进行先天甲状腺功能减退、苯丙酮尿症和G-6PD缺乏病这三种疾病的筛查。

摘除“有色眼镜”

众人接力资助罕疾少年

目前大部分“罕见病”病人的“专用药物”没有纳入医保，也没有专门的赞助资金，只有极个别的“罕见病”能获得极其有限的慈善资助。由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，许多“罕见病”患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。

罕疾虽可怕，只要有爱，脆弱的生命将变得顽强有力。五年前，13岁少年张建锋患上全世界仅千余例的遗传性疾病“马方综合征”，家庭为给他治病已负债累累。去年，“先锋单车俱乐部”骑友们得知张建锋的情况后，纷纷呼吁身边的朋友将他的故事传递下去，并且发起了“线上+线下”的募捐活动。随后，来自姜堰、南京、无锡的骑友们纷纷慷慨解囊，不知名的网友也伸出援手，“爱心接力”持续进行着。

现在，我市人民医院、市中医院的医护人员均与“罕见病”患者建立了长期的联系，通过电话、QQ等方式给予关心和建议。医护人员呼吁，“罕见病”患者是社会的弱势群体，应该获得全社会的关爱和支持，大家要摘除“有色眼镜”，从经济上、生活上给予力所能及的帮助。(凌云)